Introducción a la ciencia II. Ciencias Biológicas (24 page)

Por fortuna, este problema ha desaparecido. Se ha ideado una técnica (el tratamiento con una solución de sales muy diluida) que, aplicada apropiadamente, hincha las células y dispersa los cromosomas. Entonces se les puede fotografiar y luego se corta la fotografía en secciones, cada una de las cuales contiene un solo cromosoma. Si, seguidamente, se unen estos cromosomas por parejas y se los dispone en orden de longitud recreciente, se obtendrá un «cariotipo», una imagen del contenido cromosómico de la célula con numeración consecutiva.

El cariotipo es un instrumento muy útil y sutil para las diagnosis médicas, pues la separación entre los cromosomas no es siempre perfecta. En el proceso de la división celular cualquier cromosoma puede sufrir daños o incluso romperse. Algunas veces la separación no es regular y entonces alguna de las células nacientes puede tener un cromosoma de más, mientras que a otra le faltará uno. Estas anomalías deben perjudicar el trabajo celular, a veces en tal medida que la célula no podrá funcionar. (He aquí lo que presta una exactitud aparente al proceso de la mitosis que no es tan exacto como parece, pues tan sólo ocurre que se ocultan los errores.)

Tales irregularidades resultan particularmente desastrosas cuando se producen en el proceso de la meiosis, porque entonces las células-huevo o cigotos nacen con imperfecciones en el complemento-cromosoma. Si un organismo consigue desarrollarse partiendo de ese estado imperfecto (usualmente no lo consigue) cada célula de su cuerpo, tendrá la misma imperfección y el resultado será una grave dolencia congénita.

La enfermedad más frecuente de este tipo acarrea un grave retraso mental. Se la denomina «síndrome de Down» (porque el médico inglés John Langdon Haydon Down fue quien la descubrió en 1866) y su caso se repite una vez por cada mil nacimientos. Se la conoce vulgarmente por el nombre de «mogolismo» porque entre sus síntomas figuran esos párpados sesgados que recuerdan el repliegue epicántico de los pueblos asiáticos orientales. La elección de ese nombre es deplorable, pues el síndrome tiene tanto que ver con los asiáticos como con los demás.

Hasta 1959 no se descubrió la causa del síndrome de Down. Durante aquel año, tres genetistas franceses —Jerôme-Jean Lejeune, M. Gautier y P. Turpin— contaron los cromosomas en las células de tres casos y encontraron que cada uno tenía 47 cromosomas en lugar de 46. Se comprobó que el error correspondía a
tres
miembros del par cromosomático # 21. Bastante más tarde, en 1967, se localizó la imagen especular del mal. Se verificó que una niña subnormal de tres años tenía un solo cromosoma-21. Se encontró por primera vez un ser humano con un cromosoma de menos.

Los casos de este tipo referidos a otros cromosomas parecen menos generalizados, pero siempre surgen uno u otro. Ciertos pacientes con una clase especial de leucemia muestran en sus células un fragmento cromosómico adicional apenas perceptible. Se le llama el «cromosoma Filadelfia» porque se le descubrió en un paciente hospitalizado en aquella ciudad. Generalmente, los cromosomas rotos se manifiestan con frecuencia superior a la normal en ciertas enfermedades poco comunes.

La formación de un nuevo individuo a partir de un óvulo fertilizado que contiene la mitad de los cromosomas de cada uno de los progenitores es lo que constituye la
reproducción sexual
. Ésta es la forma para los seres humanos y para todos los organismos que se hallan, en general, a nuestro nivel de complejidad.

Sin embargo, es posible que tenga lugar la
reproducción asexual
, con un nuevo individuo que posee una serie de cromosomas derivados tan sólo de uno de los progenitores. Un organismo unicelular, cuando se divide en dos, forma dos células independientes, cada una con la misma serie de cromosomas que la original, ofreciendo de esta manera un ejemplo de reproducción asexual.

La reproducción asexual es muy común asimismo en el mundo de las plantas. Una rama de algunas plantas puede colocarse en el suelo, en el que arraigará y crecerá, produciendo un organismo completo de la misma clase al que perteneció cuando era sólo una rama del mismo. O la rama puede injertarse a otra rama mayor de otro árbol (a veces de una variedad diferentes), donde crecerá y florecerá. A una ramita así se le llama
clon
, de una palabra griega que significa «ramita», y el vocablo
clon
ha comenzado a emplearse para cualquier organismo de un solo progenitor y de origen no sexual.

La reproducción asexual puede tener lugar asimismo en los animales multicelulares. Cuanto más primitivo sea el anima. —es decir, cuanto menos diversificadas y especializadas sean sus células—, más probable será que ocurra dicha reproducción asexual.

Una esponja, una hidra de agua dulce, un verme plano, o una estrella de mar, cualquiera de ellos puede dividirse en dos partes, y esas partes, si se mantienen dentro de su medio ambiente habitual, crecerán hasta constituir un organismo completo. Y esos nuevos organismos pueden considerarse asimismo clones.

Incluso organismos tan complejos como los insectos, en algunos casos darán origen a una forma juvenil de un solo progenitor y, por ejemplo, en el caso de los afidios, lo efectúa siempre de esta manera. En dichos casos, una célula ovular no fertilizada, que contiene sólo la mitad de una serie de cromosomas, puede realizarlo todo sin una célula espermática. En vez de ello, la célula ovular con sólo esa media serie, simplemente, se duplica a si mismo, produciéndose una serie completa de toda la célula progenitor; a continuación, el huevo procede a dividirse y se convierte en un organismo independiente, de nuevo una especie de clon.

Por lo general, no obstante, en los animales complejos no ocurre ninguna forma de clon, y la reproducción es exclusivamente sexual. Sin embargo, las interferencias humanas pueden llevar a cabo la clonación de los vertebrados.

A fin de cuentas, un huevo fertilizado es capaz de producir un organismo completo y, mientras el huevo se divide y se vuelve a dividir, cada nueva célula contiene una serie completa de cromosomas, exactamente igual a la serie original. ¿Por qué no debería cada una de las nuevas células poseer la capacidad de producir un nuevo individuo, si se aíslan y mantienen bajo condiciones que permitan desarrollarse el huevo fertilizado?

Presumiblemente, mientras el huevo se divide y vuelve a dividirse, las nuevas células
se diferencian
, legando a ser células hepáticas, células epiteliales, células nerviosas, células musculares, células renales, etc. Cada una posee diferentes funciones muy distintas entre sí y, presumiblemente, los cromosomas efectúan cambios sutiles que hacen posible dicha diferenciación. Son esos cambios sutiles lo que hace a las células diferenciadas incapaces de empezar desde un frotis y formar un nuevo individuo.

¿Pero permanecen los cromosomas de una forma permanente e irreversible cambiados? ¿Qué ocurre si tales cromosomas vuelven a colocarse en su medio ambiente original? Supongamos, por ejemplo, que se obtiene un óvulo no fertilizado de una especie particular de animal y que, cuidadosamente, se le elimina su núcleo. A continuación se consigue el núcleo de una célula de la piel de un individuo desarrollado de esa especie y se inserta en la célula ovular. Bajo la influencia de la célula ovular, diseñada para promover el crecimiento de un individuo desarrollado, ¿no podrían los cromosomas dentro del núcleo de la célula de la piel experimentar un efecto «fuente de juventud» que le restaure a su función original? ¿Podrá el huevo,
fertilizado
de esta forma, desarrollarse hasta producir un nuevo individuo con la misma serie de cromosomas que aquellos individuos cuya célula de la piel ha sido empleada para este propósito? ¿No podrá el nuevo individuo así obtenido ser un clon de un donador de una célula epitelial?

Esta eliminación y sustitución de los núcleos dentro de una célula es, naturalmente, una operación excesivamente delicada, pero fue llevada a cabo con éxito durante 1952 por el biólogo Robert William Briggs y por Thomas J. King. Su obra marcó el principio de la técnica del
transplante nuclear.

En 1967, el biólogo británico John B. Gurdon transplantó con éxito un núcleo de una célula del intestino de una rana de uñas sudafricana en un óvulo sin fertilizar de la misma especie y, a partir de este óvulo, se desarrolló un nuevo individuo perfectamente normal, un clon del primero.

Sería enormemente difícil repetir este procedimiento en reptiles y aves cuyas células ovulares se hallan encajadas en cáscaras duras, es decir, mantener estas células ovulares vivas y en funcionamiento después de que la cáscara se hubiese roto de alguna forma a fin de llevar a cabo esta penetración nuclear.

¿Y qué cabe decir de las células ovulares de los mamíferos? Las mismas están desnudas, pero mantenidas dentro del cuerpo de la madre, son particularmente pequeñas y frágiles y las técnicas de microcirugía deben afinarse aún más.

Sin embargo, los transplantes nucleares ya han sido llevados a cabo con éxito en ratones y, en principio, la clonación es posible en cualquier mamífero, incluyendo incluso el ser humano.

Hacia 1860, un monje austríaco llamado Gregor Johann Mendel, que estaba demasiado ocupado con sus quehaceres monásticos para prestar atención a la excitación que el fenómeno de la división celular ocasionaba en el biólogo, había realizado pacientemente algunas experiencias en su jardín, que estaban destinadas, eventualmente, a dar sentido a la existencia de los cromosomas. Gregor Johann Mendel era un botánico aficionado, y estaba particularmente interesado en los resultados del cruzamiento de guisantes de diversas características. Su gran intuición fue estudiar una característica claramente definida en cada caso.

Cruzó plantas cuyas semillas mostraban una diferente coloración (verde o amarilla), o guisantes de semillas lisas con otras de semillas rugosas, o plantas de tallo largo con otras de tallo corto, y se dedicó a observar los resultados en las plantas de las sucesivas generaciones. Con sumo cuidado, Mendel anotó estadísticamente dichos resultados, y las conclusiones a que llegó pueden resumirse esencialmente de este modo:

1.º Cada característica estaba gobernada por «factores» que (en los casos estudiados por Mendel) podían existir en una de dos formas distintas. Una versión del factor para el color de las semillas, por ejemplo, causaría que estas semillas fueran verdes; la otra forma determinaría que fueran amarillas. (Por comodidad, permítasenos utilizar los términos en la actualidad vigentes. Los factores son denominados hoy en día «genes», término acuñado en 1909 por el biólogo danés Wilhelm Ludwig Johannsen a partir de una palabra griega que significa «generar», y las diferentes formas de un gen que controlan una característica dada se denominan «alelos». Así, el gen que determina el color de las semillas poseía dos alelos, uno para las semillas verdes, y el otro para las amarillas.)

2.º Cada planta tenía un par de genes para cada característica, siendo aportado cada uno de ellos por un progenitor. La planta transmitía uno de su par a una célula germinal, de tal modo que cuando las células germinales de dos plantas se unían por polinización, las nuevas plantas generadas tenían de nuevo dos genes para la característica. Los dos genes podían ser idénticos o alelos.

3.º Cuando las dos plantas progenitoras aportaban alelos de un gen particular a la planta generada, un alelo podía neutralizar el efecto del otro. Por ejemplo, si una planta que producía semillas amarillas se cruzaba con una que producía semillas verdes, todos los miembros de la generación siguiente producirían semillas amarillas. El alelo amarillo del gen determinante del color de las semillas era «dominante», el alelo verde «recesivo».

4.º No obstante, el alelo recesivo no resultaba destruido. El alelo verde, en el caso últimamente citado, todavía se hallaba presente, aún cuando no produjera un efecto detectable. Si se cruzaban dos plantas que contenían genes mezclados (es decir, cada una con un alelo amarillo y uno verde), algunas de las plantas generadas tendrían dos alelos verdes en el óvulo fertilizado; en este caso, las plantas que se originaran darían lugar a semillas verdes, y los descendientes de tales progenitores volverían a producir también semillas verdes. Mendel indicó que existían cuatro formas posibles de combinar los alelos de un par de progenitores híbridos, cada uno de los cuales poseyera un alelo amarillo y uno verde. Un alelo amarillo procedente del primer progenitor se combinaría con un alelo amarillo proveniente del segundo; un alelo amarillo a partir del primer progenitor se combinaría con un alelo verde procedente del segundo; un alelo verde del primero se combinaría con un alelo amarillo del segundo; y, finalmente, un alelo verde del primero se combinaría con un alelo verde del segundo. De las cuatro combinaciones, tan sólo la última daría lugar a una planta productora de semillas verdes. Suponiendo que la totalidad de las cuatro combinaciones fueran igualmente probables, la cuarta parte de las plantas de una nueva generación produciría semillas verdes. Mendel pudo comprobar que esto ocurría realmente así.

5.º También demostró Mendel que las características de diferente clase —por ejemplo, color de las semillas y color de las flores— eran heredadas independientemente unas de otras. Es decir, las flores rojas podían aparecer asociadas tanto a semillas amarillas, como a semillas verdes. Lo mismo ocurría con las flores blancas.

Mendel realizó estas experiencias en los albores de la década 1860-1870; las anotó con sumo cuidado y envió una copia de su trabajo a Karl Wilhelm von Nägeli, un botánico suizo de gran reputación. La reacción de Nägeli fue negativa. Von Nägeli tenía, aparentemente, predilección por las teorías más generalizadas (su propia labor teórica era semimística y estaba oscuramente expresada), y concedió escaso mérito al simple recuento de los guisantes como medio conducente a la verdad. Por añadidura, Mendel era un aficionado desconocido.

Al parecer, Mendel se descorazonó por los comentarios de Nägeli, pues regresó a sus quehaceres monásticos, engordó (demasiado para trabajar en el jardín) y abandonó sus investigaciones. Sin embargo, publicó sus trabajos en 1866 en una revista austríaca de provincias, no consiguiendo atraer la atención durante toda una generación.

Pero otros científicos se dirigían lentamente hacia las mismas conclusiones a que había llegado Mendel (a pesar de desconocerlas). Una de las sendas por la que llegaron a adquirir interés por la Genética fue el estudio de las «mutaciones», es decir, de animales de extravagante naturaleza, o monstruos, que siempre habían sido considerados como malos augurios. (La palabra «monstruo» procede de una latina que significa «peligro».) En 1791, un agricultor de Massachusetts, llamado Seth Wright, adoptó un punto de vista más práctico al contemplar una rara variedad animal que había aparecido en su rebaño de ovejas. Uno de los corderos había nacido con las extremidades extraordinariamente cortas, y se le ocurrió al sagaz yanqui que con semejantes patas no podría saltar las bajas paredes de piedra que circundaban su granja. Por ello, y deliberadamente, creó una raza de ovejas de patas cortas partiendo de su no desafortunado accidente.